重庆医科大学附属永川医院确诊西南地区首例罕见“结蛋白病”家系

发布日期：2025-10-27 09:37    点击次数：194

10多年前，37岁的刘先生出现不明原因的肌肉无力，后来只能依赖轮椅活动，辗转多家医院均被诊断为“腓骨肌萎缩”，病情逐渐恶化，出现严重心脏受累表现。

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直到去年就诊于重庆医科大学附属永川医院心血管内科，通过基因检测与临床分析，才最终被确诊为全球发病极罕见的疾病——结蛋白病。更值得关注的是，这是西南地区首例该家系确诊病例，相关研究成果不仅登上国家级学术年会，更以论文形式发表，为罕见病诊疗提供了关键参考。

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“确诊”结蛋白病这一步，为何走了十多年？

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结蛋白病（Desminopathy）是一种由结蛋白（DES）基因突变引发的遗传性肌肉病，主要累及骨骼肌和心肌，属于肌原纤维肌病的一种亚型，但它为何如此“难缠”？

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症状像“多面人”：结蛋白病患者可能仅表现为“下肢肌肉无力、肌肉萎缩”（骨骼肌受累），或突然“爬楼梯喘不上气、晕厥”（心肌受累），甚至早期无明显症状。刘先生最初因“下肢肌肉无力”就诊，被怀疑患有“腓骨肌萎缩”，导致诊断方向偏差。

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诊断依赖“高精尖”：常规血检、肌电图难以捕捉异常，确诊必须通过基因检测（检测DES基因致病性突变）及肌肉活检。但基层医院对该病认知不足，许多医生甚至从未接触过“结蛋白病”这一名词；加上基因检测费用较高，不少家庭因经济或认知限制而放弃检查。

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全球数据“稀缺”：基于有限的报道，据欧洲罕见病数据库Orphanet统计，结蛋白病全球患病率未知，我国尚无明确流行病学数据。这类疾病像“隐藏的冰山”，90%的患者可能未被正确诊断。我国多数罕见病患者平均需辗转5~8家医院、耗时5～7年才能确诊，而结蛋白病因“症状分散+认知不足”，确诊周期更长。

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破案过程艰难，团队如何“抽丝剥茧”？

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去年5月，刘先生因“完全性房室传导阻滞”在重庆医科大学附属永川医院心血管内科就诊。王浏洋医师和陈紫君副主任医师注意到心肌和骨骼肌受累的双重表现，在科主任李志勇主任医师带领下，心血管内科专家团队迅速对此进行了讨论，一场“侦探式”诊断就此展开。

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第一步，心脏与肌肉的“双重信号”。

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刘先生的主诉是“呼吸困难”，但王浏洋医师和陈紫君副主任医师翻开他的病历本，发现病情进展迅速；此次入院20个月前，刘先生因“呼吸困难”做心电图，提示“双分支阻滞”（右束支阻滞+左前分支阻滞，PR间期0.28秒）；此次入院就诊的急诊心电图显示“完全性房室传导阻滞”——这是心脏传导系统从“局部受损”到“全面瘫痪”的典型进展轨迹。

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据刘先生回忆：“10多年前，开始感觉走路时腿软，后来病情加重只能依赖轮椅活动。”查体时，王浏洋医师和陈紫君副主任医师发现他的双上肢小指外展肌肌力3级（正常5级），双下肢肌力0级（无法活动）——这是骨骼肌受累仍然在进展的表现。心脏和肌肉的“崩溃”不是孤立的，它们像被同一根绳子牵着，“双分支阻滞到完全性房室传导阻滞”，这是心肌传导纤维受损的进行性信号；从双下肢肌肉进展到上肢肌肉，这是骨骼肌细胞结构破坏的进行性证据。

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第二步，“双重损伤”的“疾病拼图”。

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为了验证猜想，心血管内科专家团队启动了“靶向检查链”，通过心脏超声显示，刘先生的射血分数（LVEF）47%（正常≥55%）；动态心电图提示完全性房室传导阻滞。肌电图提示“肌源性损害”（排除神经病变）。经进一步追问得知，刘先生的家庭成员中表现出了相似的临床表现。

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第三步，基因检测“锁定元凶”。

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“所有线索都指向‘遗传性心肌病’，但具体是哪种？”心血管内科专家团队为刘先生安排了DES基因检测。结果显示，DES基因存在一个“错义突变”{DES c.1024A＞G（p.Asn342Asp）}，该突变已被OMIM数据库收录为“致病性变异”。

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刘先生的确诊，不仅是一次精准诊断，更折射出重庆医科大学附属永川医院心血管内科团队的“跨系统诊疗思维”。

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学术认可，从临床“破案”到国际“发声”

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刘先生的确诊，不仅是家庭的希望，更推动了学术进步。

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团队已将该病例总结为《以心脏受累为突出表现的结蛋白病1例》，成果被中国临床案例成果数据库（CMCR）正式收录。这一成果不仅是医院罕见病诊疗实力的又一力证，更为全国医生提供了“结蛋白病心脏受累”的诊疗经验。

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重庆医科大学附属永川医院心血管内科团队受邀参加了2025年8月15日—17日在北京举办的，由中国医师协会、中国医师协会心血管内科医师分会主办，北京协和医院协办的2025中国医师协会心血管内科医师年会（CCCP2025）。

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在该院心血管内科主任李志勇主任医师的指导下，王浏洋医师以《DES c.1024A〉G（p.Asn342Asp）变异：心脏传导快速恶化至起搏依赖的严重心脏表型警示》为题作了两场口头报告。在本次年会报告中，团队围绕该病例的诊疗全流程展开深度剖析，系统总结具有临床指导价值的经验，两场汇报均获得与会专家的高度认可与一致赞誉。

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基于家系的研究，团队同步发表了一篇SCI论文，论文发表于《心血管医学前沿》（JCR Q2区，IF=2.9）。

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重庆医科大学附属永川医院心血管内科是集教学、科研、临床、预防为一体的综合型科室，是渝西地区最早、最规范开展心脏介入手术的科室，是国家级胸痛中心、房颤中心、高血压中心，国家级标准版心衰中心建设单位，是医院重点建设学科之一，承担了永川区心血管质控中心的领导工作。（资讯）

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原标题：十年误诊，一朝破局！重庆医科大学附属永川医院心内科团队确诊西南地区首例罕见“结蛋白病”家系，成果登顶国家级年会！